Mellem 30.-50.000 danskere lever med en sjælden sygdom som Astrid. Det kan være ensomt og svært at få den rette hjælp, fordi der er så få, der kender til ens tilstand.
Astrid bor lige nu på Egmont Højskole. Her arbejder elever uden handicap for folk som Astrid, mens de samtidigt har en normal højskolehverdag. FOTO: Kristian Fischer-Nielsen.
Skrevet af: Kristian Fischer-Nielsen
Vækkeuret ringer klokken 7:30 på Egmont Højskole. Astrid ruller ud af sin seng og kigger ud i rummet. Hendes krop er afslappet efter søvnen, og hun rejser sig og går ud på badeværelset. På hendes telefon åbner hun Spotify, vælger “Can´t Fight The Moonlight” og begynder at synge med. Sangen minder Astrid om hendes barndom, hvor hun elskede at synge. Hun sang også nogle gange, det hun ville sige, som var hun med i sin helt egen musical. Dengang drømte hun om at blive sanger, når hun blev voksen. I dag er Astrid 25 år og voksen. Men voksenlivet har vist sig at være fyldt med meget andet, end Astrid havde forestillet sig.
Astrid slukker bruseren og fortsætter sin morgenrutine. Hun prøver at blive ved med at synge, da hun vælger dagens outfit, men ordene får ikke nær så meget luft, som da hun lige var vågnet. Hendes tunge begynder at krampe mere og mere, og halsen begynder at snøre sig sammen. Stavelser forsvinder, og det bliver svært at følge musikken. Ordene falder langsomt fra hinanden og bliver til sidst mere til lyde.
Klokken 7:50 kommer Astrids assistent, Anna, ind. “Godmorgen, Astrid,” siger hun med et smil. Astrid svarer ikke, men finder sin telefon frem. Der er fuldstændigt stille i rummet, mens Astrid åbner Google Translate-appen og skriver det, hun gerne vil sige. Hun trykker på højtalerikonet og en metallisk stemme læser op.
Astrid mister stemmen hver morgen på grund af den sjældne sygdom NBIA (neurodegeneration af jernakkumulation i hjernen), som er en genetisk arvelig hjernesygdom. Den optræder kun i meget sjældne tilfælde i en helt bestemt kombination af recessive gener. Det er uvist, præcist hvor mange der har NBIA i Danmark, men sidst Astrid hørte det, så var de kun tre.
Patienter med NBIA ophober jern i hjernen. Her sætter det sig på forskellige centre og svækker dem progressivt. Medicin kan bremse udviklingen en tid, men sygdommen er uhelbredelig. Det er forskelligt fra patient til patient, hvilke centre det går udover, og dermed hvilke negative symptomer, patienterne oplever. Men det kan være nedsat kraft, spasticitet eller dystoni, som er øget spænding i muskler og ufrivillige bevægelser. I Astrids tilfælde sidder det også på hendes koncentration-, tale- og balancecenter. Sidstnævnte gør, at Astrid har udfordringer med at gå og derfor nogle dage er nødsaget til at bruge kørestolen.
En helt normal pige
Astrid har den atypiske variant af NBIA, hvor symptomerne oftest først begynder at blive synlige efter 10-årsalderen. Derfor tænkte Astrid og hendes forældre ikke over, at hun var anderledes under hendes opvækst.
“Jeg har altid været lidt klodset. Men vi tænkte ikke, jeg fejlede noget. Vi troede, jeg var helt normal.”
Men da Astrid var 13 år, begyndte hun første gang at opleve talebesvær.
“Det var nok noget af det mest ydmygende, jeg har oplevet. Vi fik to nye klasser på min årgang, og jeg følte ikke, jeg kunne snakke med mine nye klassekammerater. Jeg begyndte at gå til talepædagog, men det synes jeg bare var endnu mere ydmygende, fordi jeg følte, at det kun var noget små børn gjorde”.
Kort før Astrid fyldte 16, skulle hun til udredning for ADHD på grund af stigende koncentrationsbesvær. Men hun blev sendt videre til neurologisk afdeling til en hjernescanning, fordi lægerne kunne se, at der var noget helt andet på spil. Noget, der skulle vise sig at vende op og ned på Astrids liv for altid.
Scanningen på neurologisk afdeling
Astrid er 16 år. Øjenbrynene er sorte af makeup, og der er rigeligt med mascara på øjenvipperne. Hun er lige startet på efterskole. Det er det helt rigtige sted indtil videre. Men talebesværet gør det svært at snakke med de andre. Det er, som om hun skal synke hele tiden for at kunne sige noget. Et problem, de andre piger ikke har, selvom de udadtil ligner Astrid med deres sorte øjenbryn og mascara.
Men i dag er Astrid ikke på efterskolen. Hun ligger på en briks på neurologisk afdeling på Aarhus Universitets Hospital. Bag hende er en stor hvid maskine, der ligner noget fra en rumstation. I midten af maskinen er der et tomrum – lige nøjagtigt stort nok til, at et menneske kan ligge derinde.
Astrid stirrer op i hospitalsloftet. Briksen begynder at køre langsomt bagud. Centimeter for centimeter forsvinder Astrids krop ind i maskinen, indtil nærmest hele hendes krop er dækket. Så standser briksen.
Pludselig begynder maskinen at rumstere. Først lidt som lyden af en tørretumbler, der varmer op. Men snart begynder en høj bankende metallisk lyd. Først hurtig, så langsom, så hurtig igen, med få pauser, hvor lyden af tørretumbler overtager igen. Alt imens er Astrids hoved fyldt af tusinde spørgsmål, men i larmen runger spørgsmålene ud i uvished.
Astrids kommunikation foregår ved at skrive, hvorefter hendes computer eller telefon læser højt.
Særlige udfordringer ved sjældne sygdomme
Astrid har fortrængt meget af forløbet, fordi det er forbundet med så meget smerte. Nyheden om at have fået NBIA gjorde Astrid så deprimeret, at hun forlod efterskolen og flyttede hjem til sin mor i Horsens. Her sad hun fast i tomgang i et halvt år. Det var en ensom tid, fordi hun oplevede, at mange ikke forstod konsekvenserne af hendes sygdom, da de aldrig havde hørt om den.
Det udsagn hører Anja Petersen ofte. Hun er er faglig leder på Sjældne Diagnosers helpline, hvor kan man modtage rådgivning til såvel personlige som praktiske forhold forbundet med det at have en sjælden diagnose.
“Når man har en sjælden sygdom, så er man jo rigtig tit alene med det. Rigtig mange har måske aldrig mødt nogen med samme sygdom. Hvis man får kræft, så kender alle nogen, der har haft det, eller man har i hvert fald hørt om det, og man har noget viden. Men når man får en sjælden sygdom, så er det svært at spejle sig i nogen.”
Sjældne Diagnoser er en paraplyorganisation for i alt 55 patientforeninger med forskellige sjældne sygdomme. Foreningen rummer også Sjældne-netværket for patienter som Astrid, der har en så sjælden sygdom, at der ikke findes en specifik forening.
Sundhedsstyrelsen skønner, at mellem 30.-50.000 danskere lever med en sjælden sygdom. Så selvom der ikke er mange som Astrid med NBIA, så er den samlede patientgruppe med cirka 800 forskellige sjældne diagnoser en stor opgave for sundhedsvæsnet. Især fordi langt de fleste med sjældne diagnoser er forbrugere af sundhedssystemet, fra de bliver født til de dør. Langt størstedelen af alle sjældne sygdomme er uhelbredelige, og det er svært at finde medicinske gennembrud på grund af det smalle marked.
“Der er jo ikke penge i at forske i det for medicinalfirmaerne. Novo har tjent kassen på diabetesmedicin, fordi der er millioner i verden, der har brug for det. Nogle sjældne sygdomme er der jo kun en målgruppe på 200 i hele verden.”
I Danmark kaldes en sygdom sjælden, når 1-2 personer ud af 10.000 har den. Det svarer til 500-1.000 danskere. Kilde: Sjældne Diagnoser
Børnelæge Susanne Blichfeldt erfarer helt tæt på, hvordan det kan være et traume for de pårørende at få et barn med en sjælden diagnose, fordi det bryder med drømme og forventninger om “det normale liv”. Hun oplever også, at mange forældre vender det indad og tænker, at det er noget, de har gjort forkert i graviditeten. Det er vigtigt for hende at fortælle, at det ikke er sådan, det hænger sammen.
“Det er naturens luner, at der bliver født børn med sjældne sygdomme. Det er ikke noget, forældrene er skyld i. Det er ikke, fordi de har drukket, røget eller råbt ad hinanden. Det er oftest en genmutation, der er opstået helt ud af det blå.”
Susanne Blichfeldt har selv en voksen søn med det sjældne Prader Willi-syndrom. Hun oplever, at det er sværere for de familier, hun taler med i dag at få den sociale hjælp og støtteforanstaltninger, som de synes, de har brug for, end det var for hende for 40 år siden.
“Det er ikke, fordi de enkelte sagsbehandler er onde, men de er tvunget til hele tiden at skulle vurdere det økonomiske. De må ikke bruge for mange penge, fordi kommunerne skal spare ”.
Det er ifølge hende også tit tilfældet, at kommunen er bedre rustet til sygdomme, hvor der er en mere fast skabelon for den sociale hjælp.
“Det er oftest noget helt andet, hvis du f.eks. har KOL, fordi det kender vi. Men folk med sjældne tilstande skal hele tiden fortælle og informere deres omgivelser, hvad det er. Det er utrolig slidsomt i længden.”
Astrids ønskeliste
Tilbage på Egmont Højskole har Astrid ikke mistet håbet om at blive rask. På hendes ønskeliste for i år står der, sammen med ønsket om, at hendes kat Mille lever for evigt, at hun en dag bliver rask. Hver dag kigger hun på sine assistenter, Anna og Joakim, og misunder dem for at kunne gøre alt det, hun ikke kan. Som at synge og danse, men mest af alt bare at have et helt normalt liv uden kørestol, talemaskine og lægebesøg.
Alligevel sidder hun her i bilen med et smil, der lige præcis afslører snusposen under hendes overlæbe, og joker med Anna – talemaskinen på trods. De er på vej til Ponygården Solvang tæt på Astrids barndomshjem. Her har hun, siden hun var barn, redet på hesten “Fairplay”. Astrid skruer højt op for musikken, da hun hører, at den næste sang er Miley Cyrus. Hun nynner med de lyde, hendes talecenter tillader i dag.
Meget er gået anderledes, siden hun som barn drømte om at blive sanger, og meget er endnu uvist. Astrid ved ikke, hvor lang tid hun har at leve i, men hun er forberedt på ikke at blive ældre end 40 år. Men det er egentlig ikke noget, hun tænker så meget over. Hun prøver at få de bedste ud af det og på en dag som i dag lykkedes det.
“Ja, jeg har NBIA, men udover det, har jeg det meget godt.”